در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، در صد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائیدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.

در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانی که محققین، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 100 در صد به اثبات رساندند.

اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.

صاجب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 9/99 درصد از موازد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 1/0 درصد است.

عمرDNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابراین بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.

باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتماً در هفته های 15 تا 20 باردار مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

اصولاً انتخاب بین تست های غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی (آمنیوسنتز یا CVS ) که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور این روش های جدید، تصمیم گیری را آسان تر کرده است.
 

مزایای تست:

•     غیر تهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
•    حساسیت و صحت بالای تست: (بیشتر از 9/99 درصد)
•    تشخیص زود هنگام: آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
•    جوابدهی سریع: جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

پیشنهادات

•    به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
•    کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
•    انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
•    انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته اند.
•    انجام آزمایش آلفافتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین.

به خاطر داشته باشید که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند.